常染色体显性痉挛性截瘫77型

定义

77型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、纯合或复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特点是婴儿至儿童期发病，缓慢进行性下肢痉挛、运动指标延迟、步态障碍、反射亢进和各种肌肉异常，包括无力、肌张力低下、意向性震颤和肌肉萎缩。眼部异常（如斜视、上睑下垂）和其他神经系统异常，如构音困难、癫痫发作和伸性跖反射，也可能与此有关。