Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77

Definición

Es una paraplejía espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia o infancia de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede tener asociadas anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas, tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras.