Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77
ORPHA:466722· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 77
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77 to rzadka, izolowana lub złożona dziedziczna paraplegia spastyczna, która charakteryzuje się początkiem w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych, opóźnieniem kroków milowych w rozwoju ruchowym, zaburzeniami chodu, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi oraz różnymi objawami ze strony mięśni, w tym osłabieniem, obniżonym napięciem, drżeniem zamiarowym i zanikiem. Mogą również wystąpić nieprawidłowości narządu wzroku (np. zez, opadanie powiek) i inne zaburzenia neurologiczne, takie jak dyzartria, drgawki i dodatni objaw Babińskiego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy