Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 77

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 77 is een zeldzame, zuivere of complexe, erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd tot kindertijd van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, uitgestelde motorische mijlpalen, gangstoornissen, hyperreflexie en verscheidene spierafwijkingen, waaronder zwakheid, hypotonie, intentietremor en amyotrofie. Oculaire afwijkingen (e.g. strabisme, ptose) en andere neurologische afwijkingen, zoals dysartrie, insulten en pathologische voetzoolreflexen, kunnen ook geassocieerd zijn.