Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77
ORPHA:466722· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 77
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77 è una forma rara, pura o complessa, di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce durante l'infanzia o la giovinezza con spasticità agli arti inferiori a progressione lenta, ritardo dello sviluppo motorio, anomalie della deambulazione, iperreflessia e anomalie muscolari, compresa la debolezza, l'ipotonia, il tremore intenzionale e l'amiotrofia. Possono associarsi anomalie oculari (ad esempio strabismo, ptosi) e neurologiche (disartria, crisi epilettiche e risposte plantari in estensione).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy