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马提尼克褶皱性视网膜色素上皮病变

ORPHA:466718· ICD-10 H35.5· Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy

定义

一种罕见的遗传性视网膜疾病,由于黄斑部弥漫性深白线至视网膜色素上皮水平,略微隆起,呈波纹状,具有特征性的 失水土壤 眼底形态。可伴有黄斑渗液,玻璃膜也可能受到影响。偶尔可观察到周围木质部色素改变,与失明有关。病变会随着时间的推移而扩大,黄斑优先延伸和汇合。并发症可能包括多发性脉络膜血管病变、脉络膜新生血管化或萎缩性纤维性黄斑瘢痕,可导致视力长期下降。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult