Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique

Définition

Maladie rétinienne génétique rare caractérisée par un fond d'oeil à aspect typique de « sol séché et craquelé » dû à des lignes blanchâtres profondes et diffuses dans la macula, s'étendant jusqu'à l'épithélium pigmentaire rétinien, ce dernier étant légèrement surélevé et ondulé. Peut être associée à une exsudation maculaire, et parfois affecter la membrane de Bruch. Dans certains cas, on observe des dépôts pigmentaires nummulaires périphériques, associés à la cécité. Les lésions s'agrandissent avec le temps, et s'étendent généralement en confluant vers la macula. Les complications peuvent inclure une vasculopathie choroïdienne polypoïdale, une néovascularisation choroïdienne ou une cicatrice maculaire fibreuse atrophique qui peut entraîner une baisse de l'acuité visuelle avec le temps.