Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica

Definizione

Si tratta di una retinopatia genetica rara, caratterizzata da un aspetto tipico del fondo oculare che ricorda un ''terreno arido e disseccato'' a causa della presenza di linee bianche profonde diffuse nella macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina, che risulta leggermente sollevato e increspato. Può associarsi ad essudazione maculare, con un eventuale interessamento della membrana di Bruch. Occasionalmente si osservano alterazioni pigmentate nummulari periferiche associate a cecità. Con il tempo le lesioni aumentano di dimensione e si estendono confluendo verso la macula. Le complicanze comprendono la vasculopatia polipoide della coroide, la neovascolarizzazione coroidale e la formazione di cicatrici atrofiche fibrose nella macula, che con il tempo possono causare una riduzione dell'acuità visiva.