胎儿包埋综合征

定义

胎儿包埋综合征是胚胎发育过程中一种罕见的致命性发育缺陷，其特点是胎儿严重畸形，包括颅面畸形(颅内异常囊肿、眼球发育不良、鼻部有两个鼻孔被鼻中隔隔开、异常的鼻孔取代口腔)，脐膨出和发育不良的四肢包在异常的透明膜状皮肤下。其他特征包括四肢外侧皮肤没有附属结构，以及骨骼肌肉和骨骼发育不全。据报道，本病与法洛四联症、马蹄肾、膈肌和肺叶缺陷有关。