Syndrom der fetalen Einkapselung

Definition

Ein seltener, tödlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch schwere fetale Fehlbildungen gekennzeichnet ist, einschließlich kraniofazialer Dysmorphien (abnormale Zyste in der Schädelregion, hypoplastische Augäpfel, zwei durch eine Nasenscheidewand getrennte Öffnungen im Nasenbereich, abnorme Öffnung anstelle des Mundes), Omphalozele und unbewegliche, hypoplastische Gliedmaßen, die unter einer abnormalen, transparenten, membranartigen Haut eingeschlossen sind. Weitere Merkmale sind das Fehlen von Adnexstrukturen der Haut an der Außenseite der Gliedmaßen sowie unterentwickelte Skelettmuskeln und -knochen. Es wird über eine Assoziation mit Fallot-Tetralogie, Hufeisennieren und Zwerchfell- und Lungenlappendefekten berichtet.