Sindrome da rivestimento fetale
ORPHA:465824· ICD-10 Q87.8· Fetal encasement syndrome
Definizione
La sindrome da rivestimento fetale è un difetto raro e letale dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da gravi malformazioni del feto, che comprendono dismorfismi craniofacciali (cisti anomale nella regione del cranio, ipoplasia dei bulbi oculari, due orifizi nella regione del naso separati da un setto, un orifizio anomalo che sostituisce la bocca), onfalocele e arti ipoplastici e immobili avvolti da cute anomala e trasparente simil-membranosa. Altri segni clinici sono l'aplasia degli annessi cutanei nella porzione esterna degli arti e l'iposviluppo dei muscoli scheletrici e delle ossa. Può associarsi alla tetralogia di Fallot, ai reni a ferro di cavallo e a difetti del diaframma e dei lobi polmonari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal