Syndrome des membres enveloppés dans un cocon

Définition

Anomalie rare et létale du développement embryonnaire caractérisée par de sévères malformations foetales, notamment une dysmorphie craniofaciale (kyste anormal dans la région crânienne, hypoplasie des globes oculaires, deux orifices dans la région nasale séparés par un septum nasal, orifice anormal remplaçant la bouche), une omphalocèle et des membres immobiles et hypoplasiques enveloppés sous une couche de peau anormale, transparente ressemblant à une membrane. Les autres caractéristiques sont l'absence de structures annexielles de la peau sur la face externe des membres, ainsi que le développement insuffisant des muscles et des os du squelette. Une association avec la tétralogie de Fallot, des reins en fer à cheval et des anomalies du diaphragme et de la lobulation pulmonaire est rapportée.