Foetale inkapseling syndroom

Definitie

Foetale inkapseling syndroom is een zeldzaam, letaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door ernstige foetale malformaties, waaronder craniofaciale dysmorfie (abnormale cyste in de craniale regio, hypoplastische oogbollen, twee openingen in de nasale regio gescheiden door een nasaal septum, abnormale opening in plaats van de mond), omfalocèle en onbeweeglijke, hypoplastische ledematen ingekapseld in een abnormale, transparante, membraanachtige huid. Bijkomende kenmerken zijn onder meer afwezigheid van adnexale structuren van de huid op de buitenste delen van de ledematen, alsook onderontwikkeling van skeletspieren en botten. Associatie met tetralogie van Fallot, hoefijzernieren, en defecten van het diafragma en lobulatie van de longen werd ook reeds gerapporteerd.