痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合征

定义

痉挛性截瘫-严重发育迟缓-癫痫综合征是一种罕见的遗传性复杂痉挛性截瘫疾病，其特点是婴儿期起病的精神运动发育迟缓，伴有严重的智力障碍和言语习得不良，伴有癫痫发作(多为肌阵挛性)，出生时肌肉张力低下，下肢缓慢进行性痉挛导致的严重步态不稳。眼部异常和大小便失禁也是常见的症状。其他症状包括词汇运用障碍、生殖腺发育不全、大头畸形和感音神经性听力损失，以及上肢受累的张力障碍性运动和共济失调。