Spastische paraplegie - ernstige ontwikkelingsachterstand - epilepsie-syndroom

Definitie

Spastische paraplegie - ernstige ontwikkelingsachterstand - epilepsie-syndroom is een zeldzame, genetische, complexe spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een infantiele aanvang van psychomotorische ontwikkelingsachterstand met ernstige intellectuele achterstand en ondermaatse spraakverwerving, geassocieerd met insulten (meestal myoclonisch), musculaire hypotonie die mogelijk wordt opgemerkt bij de geboorte, en traag progressieve spasticiteit in de onderste ledematen met ernstige gangstoornissen tot gevolg. Oculaire anomalieën en incontinentie zijn doorgaans geassocieerd. Andere mogelijke symptomen zijn onder meer verbale dyspraxie, hypogenitalisme, macrocefalie en sensorineuraal gehoorverlies, alsook dystonische bewegingen en ataxie met betrokkenheid van de bovenste ledematen.