Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282· ICD-10 Q87.8· Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome
Définition
Paraplégie spastique complexe rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement psychomoteur avec une déficience intellectuelle sévère et un retard de la parole dès la petite enfance, associée à des crises d'épilepsie (le plus souvent myocloniques), une hypotonie musculaire qui peut être constatée à la naissance, et une spasticité lentement progressive des membres inférieurs entraînant des troubles sévères de la marche. Des anomalies oculaires et une incontinence sont souvent associées. D'autres symptômes peuvent inclure une dyspraxie verbale, un hypogénitalisme, une macrocéphalie et une perte auditive neurosensorielle, ainsi que des mouvements dystoniques et une ataxie avec atteinte des membres supérieurs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy