Síndrome de paraplejía espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia

Definición

Es un trastorno de paraplejía espástica complejo, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso en el desarrollo psicomotor con discapacidad intelectual grave y mala adquisición del habla, junto con convulsiones (en su mayoría mioclónicas), hipotonía muscular que puede ser patente al nacimiento, y espasticidad lentamente progresiva en miembros inferiores que conduce a trastornos graves de la marcha. También se asocian anomalías oculares e incontinencia. Otros síntomas pueden incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia y pérdida auditiva neurosensorial, así como movimientos distónicos y ataxia con afectación de las extremidades superiores.