Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia

Definizione

La sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia è una forma genetica rara e complessa di paraplegia spastica, che esordisce nel periodo neonatale con ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva grave e scarsa acquisizione del linguaggio, associate a crisi epilettiche (per lo più miocloniche), ipotonia muscolare congenita e spasticità degli arti inferiori a progressione lenta, che esita in gravi disturbi della deambulazione. Spesso i pazienti presentano anomalie oculari e incontinenza. Altri segni clinici sono la disprassia verbale, l'ipogenitalismo, la macrocefalia, la sordità neurosensoriale, i movimenti distonici e l'atassia degli arti superiori.