脊髓小脑共济失调42型

定义

42型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性小脑共济失调，其特点是单纯而缓慢进行性的小脑体征，合并步态不稳、构音困难、眼球震颤、眼扫视运动和复视。较少见的临床症状和体征包括痉挛、反射亢进、远端振动感减弱、尿急或尿失禁和姿势性震颤。