Ataxia espinocerebelosa tipo 42
ORPHA:458803· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 42
Definición
La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos oculares sacádicos y diplopía. Entre los signos y síntomas clínicos menos frecuentes se incluyen espasticidad, hiperreflexia, disminución de la sensibilidad vibratoria distal, urgencia o incontinencia urinaria y temblor postural.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly