Spinocerebellaire ataxie type 42

Definitie

Spinocerebellaire ataxie type 42 is een zeldzame, autosomaal dominante cerebellaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door zuivere en traag progressieve cerebellaire tekenen met combinatie van instabiele gang, dysartrie, nystagmus, saccadische oogbewegingen en diplopie. Minder frequente klinische tekenen en symptomen zijn onder meer spasticiteit, hyperreflexie, verminderde distale vibratiezin, urinaire urgentie of incontinentie, en posturale tremor.