Atassia spinocerebellare tipo 42

Definizione

L'atassia spinocerebellare tipo 42 è un sottotipo raro di atassia cerebellare autosomica dominate, caratterizzato da segni cerebellari puri a progressione lenta, che comprendono l'instabilità dell'andatura, la disartria, il nistagmo, i movimenti oculari saccadici e la diplopia. Sono meno comuni la spasticità, l'iperreflessia, la riduzione del senso della vibrazione distale, l'urgenza minzionale o l'incontinenza e il tremore posturale.