多发性线粒体功能障碍综合征4型

定义

一种罕见严重的遗传性神经代谢性疾病，其特征是婴儿期开始的进行性神经发育退行、视神经萎缩伴眼球震颤和弥漫性白质疾病。受影响者通常有中枢性肌张力低下，并进展为肢体痉挛和反射亢进，最终导致植物人状态。常伴有反复的胸部感染，偶尔可观察到癫痫发作（通常为全身性强直-阵挛）。脑磁共振成像显示脑室周围白质呈弥漫性双侧对称性异常，其他区域病变不一，但基底节不受影响。