Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4

Definición

Es una enfermedad neurometabólica grave, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de una regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia óptica con nistagmo y enfermedad difusa de la sustancia blanca. Por lo general, los individuos afectados presentan hipotonía central que progresa a espasticidad e hiperreflexia de las extremidades, evolucionando eventualmente hacia un estado vegetativo. El síndrome se asocia con frecuencia a infecciones torácicas recurrentes y en ocasiones se pueden observar crisis epilépticas (por lo general tónico-clónicas generalizadas). La RM cerebral muestra anomalías simétricas bilaterales difusas en la sustancia blanca periventricular con lesiones variables en otras áreas, aunque con conservación de los ganglios basales.