Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4

Définition

Maladie neurométabolique rare, grave, d'origine génétique, caractérisée par une régression progressive du développement neurologique à début infantile, une atrophie optique avec nystagmus et une atteinte diffuse de la substance blanche. Les personnes touchées présentent généralement une hypotonie centrale qui évolue vers une spasticité et une hyperréflexie des membres et qui aboutit à un état végétatif. Des infections récurrentes des voies respiratoires sont fréquemment associées et des convulsions (généralement tonico-cloniques généralisées) peuvent être observées dans certains cas. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale met en évidence des anomalies symétriques bilatérales diffuses de la substance blanche cérébrale périventriculaire, et des lésions variables affectant d'autres zones mais épargnant les ganglions de la base.