Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 4

Definitie

Een zeldzame, ernstige, genetische, neurometabole ziekte gekarakteriseerd door infantiele aanvang van progressieve regressie van de neurologische ontwikkeling, opticusatrofie met nystagmus en diffuse wittestofziekte. Getroffen individuen hebben meestal centrale hypotonie die evolueert tot spasticiteit en hyperreflexie van de ledematen, en uiteindelijk leidt tot een vegetatieve toestand. Recurrente infecties van de borst zijn frequent geassocieerd en insulten (meestal gegeneraliseerd tonisch-clonisch) kunnen occasioneel waargenomen worden. Beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie toont diffuse, bilaterale, symmetrische afwijkingen in de cerebrale periventriculaire witte stof, met variabele letsels in andere gebieden maar niet aan de basale ganglia.