Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 4

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica genetica rara e grave, che esordisce nella prima infanzia con regressione progressiva dello sviluppo neurologico, atrofia ottica con nistagmo e alterazioni diffuse della sostanza bianca. Di solito i pazienti presentano ipotonia centrale che progredisce nella spasticità degli arti e nell'iperreflessia, esitando in uno stato vegetativo. Spesso si associa ad infezioni toraciche ricorrenti e, occasionalmente, a crisi epilettiche (di solito tonico-cloniche generalizzate). La risonanza magnetica del cervello evidenzia anomalie simmetriche bilaterali diffuse nella sostanza bianca cerebrale periventricolare, e lesioni variabili localizzate in altre aree (ad eccezione dei gangli basali).