复杂致死性骨软骨发育不良

定义

一种罕见遗传性、原发性骨发育不良，骨密度降低，其特点是胎儿致死，整个骨骼严重矿质过少，桶形胸廓，肋骨短，多发性肋骨和长骨宫内骨折，腹水、胸腔积液和脑室扩大。影响大脑、肺和肾脏的各种先天性发育异常也与此有关。