Osteocondrodisplasia letale complessa

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, associata ad una diminuzione della densità ossea, che esita nella morte del feto; è caratterizzata da una grave ipomineralizzazione sistemica dello scheletro, torace ''a barile'' con costole corte, fratture prenatali multiple delle costole e delle ossa lunghe, ascite, versamento pleurico e ventricolomegalia. Si associa ad anomalie congenite dello sviluppo che interessano il cervello, i polmoni e i reni.