Osteocondrodisplasia letal compleja

Definición

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intrauterinas de costillas y huesos largos, ascitis, derrame pleural y ventriculomegalia. La enfermedad también asocia diversas anomalías congénitas del desarrollo que afectan al cerebro, los pulmones y los riñones.