Complexe letale osteochondrodysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verminderde botdensiteit, gekarakteriseerd door foetale letaliteit, ernstige hypomineralisatie van het hele skelet, tonvormige thorax met korte ribben, meervoudige intra-uteriene fracturen van ribben en pijpbeenderen, buikwaterzucht, pleuravocht, en ventriculomegalie. Variabele congenitale ontwikkelingsanomalieën die de hersenen, longen en nieren treffen, werden ook reeds geassocieerd.