Osteochondrodysplasie, komplexe letale

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie mit verminderter Knochendichte, die durch fetale Letalität, schwere Hypomineralisierung des gesamten Skeletts, tonnenförmigen Thorax mit kurzen Rippen, multiple intrauterine Rippen- und Röhrenknochenfrakturen, Aszites, Pleuraerguss und Ventrikulomegalie gekennzeichnet ist. Variable kongenitale Entwicklungsanomalien, die das Gehirn, die Lunge und die Nieren betreffen, wurden ebenfalls berichtet.