进行性肌阵挛性癫痫9型

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期严重的肌阵挛和强直-阵挛发作和早期共济失调，导致严重的步态障碍，认知能力正常或略有下降。脊柱侧弯、弥漫性肌肉萎缩和皮下脂肪减少以及发育迟缓可能与此有关。脑MRI可显示胼胝体完全缺如、静脉扩张、半球间囊肿和简单脑回（额叶）。