Progressieve myoclonische epilepsie type 9

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige myoclonische en tonisch-clonische insulten en vroeg aanvangende ataxie die leidt tot ernstige gangstoornissen, geassocieerd met normale tot licht verminderde cognitie. Scoliose, diffuse spieratrofie en verlies van subcutaan vet, alsook ontwikkelingsachterstand, kunnen geassocieerd zijn. MRI van de hersenen toont mogelijk volledige agenesie van het corpus callosum, ventriculomegalie, interhemisferische cysten, en vereenvoudigde hersenwindingen (frontaal).