Epilepsie myoclonique progressive type 9

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des crises myocloniques et tonicocloniques sévères apparaissant pendant l'enfance et une ataxie précoce entraînant de graves troubles de la marche associés à une cognition normale ou un léger déclin cognitif. Une scoliose, une atrophie musculaire diffuse et une perte de graisse sous-cutanée, ainsi qu'un retard de développement peuvent être associés. L'IRM cérébrale peut révéler une agénésie complète du corps calleux, une ventriculomégalie, des kystes interhémisphériques et une gyration simplifiée (frontale).