Epilessia mioclonica progressiva tipo 9

Definizione

È una malattia neurologica genetica rara, che esordisce nell'infanzia con crisi epilettiche miocloniche e tonico-cloniche gravi ed atassia precoce che comporta gravi anomalie della deambulazione; l'intelligenza è normale o ai limiti inferiori della norma. Possono associarsi scoliosi, atrofia muscolare generalizzata, perdita del grasso sottocutaneo e ritardo dello sviluppo. La RMN del cervello evidenzia agenesia completa del corpo calloso, ventricolomegalia, cisti interemisferiche e semplificazione delle circonvoluzioni (a livello frontale).