Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9

Definición

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición normal o ligeramente disminuida. Este trastorno puede asociar escoliosis, atrofia muscular difusa y pérdida de grasa subcutánea, así como retraso del desarrollo. La RM cerebral puede revelar agenesia completa del cuerpo calloso, ventriculomegalia, quistes interhemisféricos y patrón giral simplificado en lobulos frontales.