X连锁-智力障碍-肌张力低下-运动障碍综合征

ORPHA:457260· ICD-10 F78.8· X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome

定义

一种罕见的、遗传性的、综合征性的智力障碍，其特点是轻度到重度的智力障碍，并伴有不同的特征，包括肌张力低下、运动障碍、痉挛、宽基步态、小头症、癫痫和行为问题。MRI影像学检查可显示胼胝体发育不全或脑室扩大。其他不同的特征，如关节过度松弛、皮肤色素异常和视力障碍也有报道。