Sindrome da disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a grave, associata a ipotonia, discinesia, spasticità, andatura a base allargata, microcefalia, epilessia e problemi comportamentali. La RMN evidenzia l'ipoplasia del corpo calloso o la dilatazione dei ventricoli. Può associarsi ad altri segni clinici variabili, che comprendono l'iperlassità articolare, le anomalie della pigmentazione della cute e la compromissione della vista.