X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door milde tot ernstige intellectuele achterstand, geassocieerd met variabele kenmerken, waaronder hypotonie, dyskinesie, spasticiteit, gang met brede basis, microcefalie, epilepsie en gedragsproblemen. Beeldvorming met MRI toont mogelijk hypoplasie van het corpus callosum of vergroting van de ventrikels. Andere variabele kenmerken, zoals hyperlaxiteit van de gewrichten, afwijkingen van de huidpigmentatie, en visuele stoornissen, werden ook reeds gerapporteerd.