Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-trastorno del movimiento ligado al cromosoma X

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxica, microcefalia, epilepsia y trastornos de conducta. La RM puede revelar hipoplasia del cuerpo calloso o ventriculomegalia. También se han descrito otros hallazgos adicionales, tales como hiperlaxitud articular, alteraciones de la pigmentación cutánea y afectación visual.