新生儿脑性肌病-心肌病-呼吸窘迫综合征

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特点是新生儿期开始出现严重的心脏和（或）神经系统症状，大多会导致新生儿或婴儿致命，但也有报道过发病较晚、神经系统缓慢进行性恶化的轻度表型。临床表现不一，包括呼吸功能不全、肌张力低下、心肌病和癫痫发作。多数病例血清乳酸升高。脑影像学检查可显示小脑萎缩或发育不全。