Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenlace fatal en el período neonatal o de lactancia, aunque también se ha descrito un fenotipo más leve de inicio tardío y afectación neurológica lentamente progresiva. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen insuficiencia respiratoria, hipotonía, miocardiopatía y crisis. El lactato sérico está elevado en la mayoría de los casos. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia o hipoplasia cerebelosa.