Neonatale encefalomyopathie - cardiomyopathie - ademhalingsnood-syndroom

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van ernstige cardiale en/of neurologische verschijnselen en symptomen, meestal geassocieerd met een fatale uitkomst in de neonatale periode of zuigelingentijd, hoewel er ook een milder fenotype met latere aanvang en traag progressieve neurologische achteruitgang werd gerapporteerd. Klinische manifestaties zijn variabel en omvatten onder meer respiratoire insufficiëntie, hypotonie, cardiomyopathie, en insulten. In de meeste gevallen is het lactaatgehalte in serum verhoogd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebellaire atrofie of hypoplasie.