Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom

Definition

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch schwere postnatale kardiale und/oder neurologische Symptome und Manifestationen gekennzeichnet ist, die meist im Neugeborenen- oder Säuglingsalter tödlich verlaufen, obwohl auch ein milderer Phänotyp mit späterem Beginn und langsam fortschreitender neurologischer Verschlechterung beschrieben wurde. Die klinischen Manifestationen sind variabel und umfassen respiratorische Insuffizienz, Hypotonie, Kardiomyopathie und Krampfanfälle. In den meisten Fällen ist das Serumlaktat erhöht. Die zerebrale Bildgebung kann eine Atrophie oder Hypoplasie des Kleinhirns zeigen.