Sindrome encefalomiopatia neonatale-cardiomiopatia-distress respiratorio

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, che esordisce nel periodo neonatale con sintomi cardiaci e/o neurologici gravi, che esitano per lo più nel decesso nel periodo neonatale o nella prima infanzia, sebbene sia stato descritto anche un fenotipo meno grave ad esordio più tardivo associato a un deterioramento neurologico a progressione lenta. Il quadro clinico è variabile e comprende l'insufficienza respiratoria, l'ipotonia, la cardiomiopatia e le crisi epilettiche. Nella maggior parte di pazienti i livelli di lattato nel siero sono elevati. Le neuroimmagini mostrano atrofia o ipoplasia cerebellare.