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CARD9缺陷导致侵袭性真菌感染易感

ORPHA:457088· ICD-10 D84.8· Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency

定义

一种罕见的遗传原发性免疫缺陷,其特点是对真菌感染的易感性增加,典型表现为反复发作的慢性粘膜皮肤念珠菌病、全身性念珠菌病伴脑膜炎和深部皮炎,皮肤真菌侵入皮肤、毛发、指甲、淋巴结和脑部,导致红斑鳞屑病变、皮下结节性或溃疡性浸润、严重的甲癣和淋巴结病。

遗传方式
Autosomal recessive