Suscettibilità alle micosi invasive da deficit di CARD9
ORPHA:457088· ICD-10 D84.8· Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency
Definizione
È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni fungine, che di solito esordisce con candidiasi muco-cutanee ricorrenti croniche, candidiasi sistemica associata a meningoencefalite e dermatofitosi profonda con invasione della cute, dei capelli, delle unghie, dei linfonodi e del cervello da parte dei dermatofiti, che causano lesioni eritematose e squamose, infiltrazioni nodulari sottocutanee o ulcerose, onicomicosi grave e linfoadenopatia.
- Trasmissione
- Autosomal recessive