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Suscettibilità alle micosi invasive da deficit di CARD9

ORPHA:457088· ICD-10 D84.8· Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency

Definizione

È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni fungine, che di solito esordisce con candidiasi muco-cutanee ricorrenti croniche, candidiasi sistemica associata a meningoencefalite e dermatofitosi profonda con invasione della cute, dei capelli, delle unghie, dei linfonodi e del cervello da parte dei dermatofiti, che causano lesioni eritematose e squamose, infiltrazioni nodulari sottocutanee o ulcerose, onicomicosi grave e linfoadenopatia.

Trasmissione
Autosomal recessive