Predispositie voor invasieve schimmelinfectie door CARD9-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor schimmelinfecties die zich doorgaans manifesteert als terugkerende, chronische mucocutane candidiasis, systemische candidiasis met meningo-encefalitis, en diepe dermatofytose (ringworm) met invasie van huid, haar, nagels, lymfeklieren en hersenen door dermatofyten, met als gevolg erythematosquameuze laesies, nodulaire subcutane of ulceratieve infiltraties, ernstige onychomycose, en lymfadenopathie.