Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel
ORPHA:457088· ICD-10 D84.8· Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency
Definition
Ein seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine erhöhte Anfälligkeit für Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Typischerweise zeigen die Patienten eine rezidivierende, chronische mukokutane Candidose, systemische Candidose mit Meningoenzephalitis und tiefe Dermatophystose mit Dermatophyten, die in Haut, Haare, Nägel, Lymphknoten und Gehirn eindringen, was zu erythematosquamösen Läsionen, knotigen subkutanen oder ulzerativen Infiltrationen, schwerer Onychomykose und Lymphadenopathie führt.
- Vererbung
- Autosomal recessive